Βικιπαίδεια

Χρωμόσωμα Υ

Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων.

Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα (αλλοσώματα (allosomes)) στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων. Το άλλο είναι το X χρωμόσωμα. Το Υ είναι το χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο σε πολλά είδη, επειδή είναι η παρουσία ή η απουσία του Υ που καθορίζει το αρσενικό ή θηλυκό φύλο του απογόνου (offspring) που παράγεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή. Στα θηλαστικά, το χρωμόσωμα Υ περιέχει το γονίδιο SRY, που προκαλεί την ανάπτυξη των όρχεων. Το DNA στο ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ αποτελείται από περίπου 59 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων.[1] Το χρωμόσωμα Υ περνάει μόνο από τον πατέρα στον γιο. Με μια διαφορά 30% μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος (human genome).[2] Έως τώρα, έχουν ταυτοποιηθεί πάνω από 200 γονίδια που συνδέονται με το Υ.[3] Όλα τα γονίδια που συνδέονται με το Υ εκφράζονται ημίζυγα (hemizygous - εμφανίζονται σε μόνο ένα χρωμόσωμα) (εκτός από τα διπλά γονίδια) με εξαίρεση τις περιπτώσεις ανευπλοειδίας όπως στο σύνδρομο Γιάκομπς ή στο σύνδρομο ΧΧΥΥ.

Χρωμόσωμα_Υ_άνδρα (μετά_από_ζώνωση Giemsa)
Ανθρώπινος καρυότυπος άνδρα υψηλής ανάλυσης

Επισκόπηση

Επεξεργασία

Ανακάλυψη

Επεξεργασία

Το χρωμόσωμα Υ ταυτοποιήθηκε ως φυλοκαθοριστικό χρωμόσωμα από τη Νέτι Στίβενς στο Bryn Mawr College (Κολέγιο του Μπριν Μαρ) το 1905 κατά τη διάρκεια μιας μελέτης του σκώληκα του αλεύρου Tenebrio molitor. Ο Έντμουντ Μπίτσερ Ουίλσον (Edmund Beecher Wilson) ανακάλυψε ανεξάρτητα τους ίδιους μηχανισμούς τον ίδιο χρόνο. Η Stevens πρότεινε ότι τα χρωμοσώματα ήταν πάντα σε ζεύγη και ότι το χρωμόσωμα Υ ήταν το ζευγάρι του χρωμοσώματος Χ που ανακαλύφθηκε το 1890 από τον Χέρμαν Χένγκιν (Hermann Henking). Κατάλαβε ότι η προηγούμενη ιδέα του Κλάρενς Έργουιν Μακλουνγκ (Clarence Erwin McClung), ότι το χρωμόσωμα Χ καθορίζει το φύλο, ήταν εσφαλμένη και ότι το sex determination, στην πραγματικότητα, οφείλεται στην παρουσία ή την απουσία του χρωμοσώματος Υ. Η Stevens ονόμασε το χρωμόσωμα "Υ" απλώς για να ακολουθήσει το "Χ" του Henking αλφαβητικά.[4][5]

Η ιδέα ότι το χρωμόσωμα Υ ονομάστηκε λόγω της ομοιότητας του στην εμφάνιση με το γράμμα "Υ" είναι εσφαλμένη. Όλα τα χρωμοσώματα εμφανίζονται κανονικά ως άμορφη μάζα στο μικροσκόπιο και σε καλά καθορισμένο σχήμα κατά τη διάρκεια της μίτωσης. Αυτό το σχήμα είναι αμυδρά σχήματος Χ για όλα τα χρωμοσώματα. Είναι ολότελα τυχαίο ότι το χρωμόσωμα Υ, κατά τη μίτωση, έχει δύο πολύ κοντούς κλάδους που μπορούν να φαίνονται αναμειγμένοι στο μικροσκόπιο και εμφανίζονται ως παράγωγο ενός σχήματος Υ.[6]

Παραλλαγές

Επεξεργασία

Τα περισσότερα θηρία (therian) από τα θηλαστικά έχουν ένα μόνο ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Υ και ένα X χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Στα θηλαστικά, το χρωμόσωμα Υ έχει ένα γονίδιο, το SRY, που προκαλεί την εμβρυονική ανάπτυξη ως αρσενικού. Το χρωμόσωμα Υ των ανθρώπων και άλλων θηλαστικών περιέχει επίσης άλλα απαραίτητα γονίδια για κανονική παραγωγή σπέρματος.

Υπάρχουν, όμως, εξαιρέσεις. Μεταξύ των ανθρώπων, μερικοί άντρες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ένα Υ ("ΧΧΥ", δείτε το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ), ή ένα X και δύο Y (δείτε σύνδρομο Γιάκομπς) και κάποιες γυναίκες έχουν τρία Χ (σύνδρομο του τριπλού Χ) ή μόνο ένα Χ αντί για δύο Χ ("X0", δείτε σύνδρομο Τέρνερ). Υπάρχουν άλλες εξαιρέσεις στις οποίες το γονίδιο SRY έχει βλάβη (οδηγώντας στο σύνδρομο Swyer (θηλυκό XY), ή έχει αντιγραφεί στο Χ (οδηγώντας σε αρσενικό ΧΧ).

Προέλευση και εξέλιξη

Επεξεργασία

Πριν το χρωμόσωμα Υ

Επεξεργασία

Πολλά εξώθερμα (ectothermic) σπονδυλωτά δεν έχουν φυλετικά χρωμοσώματα. Εάν έχουν διαφορετικά φύλα, το φύλο καθορίζεται περιβαλλοντικά παρά γενετικά. Για κάποια από αυτά, ιδιαίτερα τα ερπετά, το φύλο εξαρτάται από τη θερμοκρασία επώασης· άλλα είναι ερμαφρόδιτα (που σημαίνει ότι το ίδιο άτομο έχει και αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες).

Καταγωγή

Επεξεργασία

Τα χρωμοσώματα Χ και Υ θεωρείται ότι έχουν εξελιχτεί από ένα ζεύγος ταυτόσημων χρωμοσωμάτων,[7][8]που ονομάζονται αυτόσωμα, όταν ένα προγονικό ζώο είχε αναπτύξει μια αλληλόμορφη παραλλαγή, μια αποκαλούμενη "θέση φύλου (sex locus)" – η απλή κατοχή αυτού του αλληλόμορφου έκανε τον οργανισμό αρσενικό.[9] Το χρωμόσωμα με αυτό το αλληλόμορφο έγινε το χρωμόσωμα Υ, ενώ το άλλο μέλος του ζεύγους έγινε το χρωμόσωμα Χ. Σταδιακά, τα γονίδια που ήταν ευνοϊκά για τα αρσενικά και επιζήμια ή χωρίς επίπτωση στα θηλυκά είτε αναπτύχθηκαν στο χρωμόσωμα Υ, είτε αποκτήθηκαν μέσω της διαδικασίας της χρωμοσωμικής μετατόπισης (chromosomal translocation).[10]

Μέχρι πρόσφατα, πιστευόταν ότι τα χρωμοσώματα Χ και Υ απέκλιναν γύρω στα 300 εκατομμύρια χρόνια πριν.[11] Όμως, μια έρευνα που δημοσιεύτηκε το 2010,[12] και ιδιαίτερα μια άλλη έρευνα που δημοσιεύτηκε το 2008 που τεκμηρίωνε την αλληλουχία του γονιδιώματος του πλατύποδα, [13] έχει προτείνει ότι το σύστημα φυλοκαθορισμού ΧΥ δεν θα πρέπει να είναι παρόν πάνω από 166 εκατομμύρια χρόνια πριν, στον διαχωρισμό των μονοτρημάτων από τα άλλα θηλαστικά.[14] Αυτή η επανεκτίμηση της ηλικίας του συστήματος ΧΥ των θηρίων βασίζεται στην εύρεση ότι οι αλληλουχίες που υπάρχουν στα Χ χρωμοσώματα των μαρσιποφόρων και των θηλαστικών των ευθηρίων υπάρχουν στα αυτοσώματα του πλατύποδα και των πουλιών.[14] Η παλιότερη εκτίμηση βασίστηκε στις λανθασμένες αναφορές ότι τα χρωμοσώματα Χ του πλατύποδα είχαν αυτές τις αλληλουχίες.[15][16]

Παρεμπόδιση ανασυνδυασμού

Επεξεργασία

Ο ανασυνδυασμός μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ αποδείχθηκε επιζήμιος—κατέληξε σε αρσενικά χωρίς τα απαραίτητα γονίδια που βρισκόντουσαν πριν στο χρωμόσωμα Υ και σε θηλυκά με περιττά ή ακόμα και επιβλαβή γονίδια που πριν βρισκόντουσαν μόνο στο χρωμόσωμα Υ. Ως αποτέλεσμα, γονίδια ωφέλιμα σε αρσενικά συσσωρεύτηκαν κοντά σε φυλοκαθοριστικά γονίδια και ο ανασυνδυασμός αυτής της περιοχής απενεργοποιήθηκε για να διατηρηθεί αυτή η ειδική περιοχή αρσενικού.[9] Σταδιακά, το χρωμόσωμα Υ άλλαξε κατά τέτοιο τρόπο ώστε να παρεμποδίζει τις περιοχές γύρω από τα γονίδια φυλοκαθορισμού από ανασυνδυασμό οποιουδήποτε γονιδίου με το χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα αυτής της διεργασίας, το 95% του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ δεν μπορεί να ανασυνδυαστεί. Μόνο τα άκρα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ ανασυνδυάζονται. Τα άκρα του χρωμοσώματος Υ που μπορούν να ανασυνδυαστούν με το χρωμόσωμα Χ αναφέρονται ως ψευδοαυτοσωμική περιοχή (pseudoautosomal region). Το υπόλοιπο του χρωμοσώματος Υ περνάει στην επόμενη γενιά ανέπαφο, επιτρέποντας την παρακολούθηση της ανθρώπινης εξέλιξης.

Εκφύλιση

Επεξεργασία

Κατά μία εκτίμηση, το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ έχει χάσει 1.393 από τα αρχικά του 1.438 γονίδια στη διάρκεια της ύπαρξης του και η γραμμική επέκταση αυτού δίνει απώλεια 1.393 γονιδίων σε 300 εκατομμύρια χρόνια που δίνει ρυθμό γεννητικής απώλειας 4,6 γονιδίων ανά ένα εκατομμύριο έτη.[17] Συνεχιζόμενη απώλεια γονιδίων με ρυθμό 4,6 γονίδια ανά ένα εκατομμύριο έτη θα κατέληγε σε χρωμόσωμα Υ χωρίς λειτουργικά γονίδια – δηλαδή το χρωμόσωμα Υ θα έχανε πλήρως τη λειτουργία του – μέσα στα επόμενα 10 εκατομμύρια χρόνια, ή το μισό αυτού του χρόνου με εκτιμώμενη ηλικία 160 εκατομμυρίων ετών.[9][18] Συγκριτική γονιδιωματική ανάλυση αποκαλύπτει ότι πολλά θηλαστικά είδη παρουσιάζουν παρόμοια απώλεια λειτουργίας στα ετερόζυγα τους φυλετικά χρωμοσώματα. Η εκφύλιση μπορεί να είναι απλά η μοίρα όλων των μη ανασυνδυαζόμενων φυλετικών χρωμοσωμάτων, λόγω των τριών κοινών εξελικτικών δυνάμεων: υψηλός ρυθμός μεταλλάξεων, ανεπαρκής επιλογή και γενετική παρέκκλιση.[9]

Όμως, συγκρίσεις των Υ χρωμοσωμάτων του ανθρώπου και του χιμπαντζή (που πρωτοδημοσιεύτηκαν το 2005) δείχνουν ότι το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ δεν έχει χάσει γονίδια από την χωρισμό των ανθρώπων και των χιμπαντζήδων πριν από περίπου 6–7 εκατομμύρια έτη,[19] και σε μια επιστημονική αναφορά του 2012 δηλώνεται ότι έχει χαθεί μόνο ένα γονίδιο από τον διαχωρισμό των ανθρώπων από τον μακάκο μουλάττο πριν από 25 εκατομμύρια έτη.[20] Αυτά τα γεγονότα δίνουν σαφή ένδειξη ότι το γραμμικό πρότυπο προεκβολής είναι ατελές και προτείνουν ότι το τρέχον ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ δεν συρρικνώνεται πια, ή συρρικνώνεται με πολύ πιο αργό ρυθμό από 4,6 γονίδια ανά εκατομμύριο έτη από ότι προβλέπει το γραμμικό πρότυπο προεκβολής.

Υψηλός ρυθμός μεταλλάξεων

Επεξεργασία

Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ είναι ιδιαίτερα εκτεθειμένο σε υψηλούς ρυθμούς μεταλλάξεων λόγω του περιβάλλοντος στο οποίο βρίσκεται. Το χρωμόσωμα Υ περνάει αποκλειστικά μέσω του σπέρματος, που υφίσταται πολλαπλές κυτταρικές διαιρέσεις κατά τη γαμετογένεση. Κάθε κυτταρική διαίρεση δίνει παραπέρα ευκαιρίες συσσώρευσης μεταλλάξεων των ζευγών των βάσεων. Επιπλέον, το σπέρμα αποθηκεύεται στο πολύ οξειδωτικό περιβάλλον των όρχεων, που ενθαρρύνει παραπέρα μεταλλάξεις. Αυτές οι δυο συνθήκες συνδυασμένες βάζουν το χρωμόσωμα Υ σε μεγαλύτερο κίνδυνο μετάλλαξης από το υπόλοιπο γονιδίωμα.[9]

Η παρατήρηση ότι το χρωμόσωμα Υ υφίσταται μικρό μειωτικό ανασυνδυασμό και έχει επιταχυνόμενο ρυθμό μεταλλάξεων καθώς και εκφυλιστική αλλαγή συγκριτικά με το υπόλοιπο γονιδίωμα προτείνει μια επαναστατική εξήγηση για την προσαρμοστική λειτουργία της μείωσης στις γενετικές πληροφορίες του ανθρωπίνου σώματος. Ο Brandeis[21] πρότεινε ότι η βασική λειτουργία της μείωσης (ιδιαίτερα του μειωτικού ανασυνδυασμού) είναι η διατήρηση της ακεραιότητας του γονιδιώματος, μια πρόταση που συμφωνεί με την ιδέα ότι η μείωση είναι μια προσαρμογή για την επιδιόρθωση βλαβών του DNA.[22]

Ανεπαρκής επιλογή

Επεξεργασία

Χωρίς την ικανότητα ανασυνδυασμού κατά τη μείωση, το χρωμόσωμα Υ δεν μπορεί να εκθέσει τα ατομικά αλληλόμορφα γονίδια στη φυσική επιλογή. Επιβλαβή αλληλόμορφα επιτρέπεται να "κάνουν οτοστόπ" με ωφέλιμα γειτονικά, διαδίδοντας έτσι τα κακοπροσαρμοσμένα αλληλόμορφα στην επόμενη γενιά. Αντίθετα, ευνοϊκά αλληλόμορφα μπορεί να μην επιλεγούν εάν είναι περικυκλωμένα από επιβλαβή αλληλόμορφα (επιλογή παρασκηνίου (background selection)). Λόγω αυτής της ανικανότητάς του να τακτοποιήσει το γονιδιακό του περιεχόμενο, το χρωμόσωμα Υ είναι ιδιαίτερα επιρρεπές στη συσσώρευση "άχρηστου" DNA. Μαζικές συσσωρεύσεις των ρετρομεταθετών στοιχείων διασκορπίζονται μέσω του Υ.[9] Η τυχαία εισαγωγή τμημάτων DNA διαταράσσει συχνά τις κωδικοποιημένες γονιδιακές αλληλουχίες και τις καθιστά μη λειτουργικές. Όμως, το χρωμόσωμα Υ δεν έχει κανένα τρόπο να απομακρύνει αυτά τα αυτά τα "μεταθετά γονίδια (jumping genes)". Χωρίς την ικανότητα απομόνωσης αλληλομόρφων, η επιλογή δεν μπορεί να δράσει αποτελεσματικά πάνω τους.

Μια καθαρή, ποσοτική ένδειξη αυτής της ανεπάρκειας είναι ο ρυθμός εντροπίας (entropy rate) του χρωμοσώματος Υ. Ενώ όλα τα άλλα χρωμοσώματα στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχουν ρυθμούς εντροπίας 1,5–1,9 δυαδικά ψηφία ανά νουκλεοτίδιο (συγκριτικά με το θεωρητικό μέγιστο του ακριβώς 2 για καθόλου πλεόνασμα), ο ρυθμός εντροπίας του χρωμοσώματος Υ είναι μόνο 0,84.[23] Αυτό σημαίνει ότι το χρωμόσωμα Υ έχει πολύ πιο χαμηλό περιεχόμενο πληροφοριών ως προς το συνολικό μήκος· είναι πιο υπεράριθμο.

Γενετική παρέκκλιση

Επεξεργασία

Ακόμα κι αν ένα καλά προσαρμοσμένο χρωμόσωμα Υ πετυχαίνει τη διατήρηση της γενετικής ενεργότητας του αποφεύγοντας συσσώρευση μεταλλάξεων, δεν υπάρχει καμιά εγγύηση ότι θα κληροδοτηθεί στην επόμενη γενιά. Το μέγεθος του πληθυσμού του χρωμοσώματος Υ περιορίζεται εγγενώς στο 1/4 του πληθυσμού των αυτοσωμάτων: οι διπλοειδείς οργανισμοί περιέχουν δύο αντίγραφα των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων,ενώ μόνο ο μισός πληθυσμός περιέχει 1 χρωμόσωμα Υ. Συνεπώς, η γενετική παρέκκλιση είναι μια ιδιαίτερα ισχυρή δύναμη που δρα στο χρωμόσωμα Υ. Μέσω εντελώς τυχαίου συνδυασμού, ένας ενήλικας άνδρας μπορεί να μην μεταβιβάσει ποτέ το χρωμόσωμα του Υ, εάν έχει μόνο κόρες. Συνεπώς, αν και ένας άνδρας έχει καλά προσαρμοσμένο χρωμόσωμα Υ ελεύθερο από υπερβολικές μεταλλάξεις, μπορεί να μην μεταβιβαστεί ποτέ στο επόμενο γονιδιακό απόθεμα.[9] Η επαναλαμβανόμενη τυχαία απώλεια των καλά προσαρμοσμένων χρωμοσωμάτων Υ, σε συνδυασμό με την τάση του χρωμοσώματος Υ να αναπτύξει πιο επιβλαβείς μεταλλάξεις, συνεισφέρει στη πλατιά εκφύλιση στα είδη του χρωμοσώματος Υ.[24]

Γονιδιακή μετατροπή

Επεξεργασία

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, το χρωμόσωμα Υ δεν μπορεί να ανασυνδυαστεί κατά τη διάρκεια της μείωσης όπως τα άλλα ανθρώπινα χρωμοσώματα· όμως, το 2003, ερευνητές από το MIT ανακάλυψαν μια διεργασία που μπορεί να επιβραδύνει τη διεργασία αποικοδόμησης. Βρήκαν ότι το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ μπορεί να "ανασυνδυαστεί" με τον εαυτό του, χρησιμοποιώντας παλίνδρομες αλληλουχίες ζευγών βάσεων.[25] Ένας τέτοιος "ανασυνδυασμός" ονομάζεται γονιδιακή μετατροπή (gene conversion).

Στην περίπτωση των χρωμοσωμάτων Υ, τα παλίνδρομα είναι μη κωδικοποιητικά DNA· αυτές οι σειρές βάσεων περιέχουν σημαντικά λειτουργικά γονίδια για την αρσενική γονιμότητα. Τα περισσότερα από τα ζεύγη αλληλουχιών είναι ταυτόσημα σε ποσοστό μεγαλύτερο από 99,97%. Η εκτεταμένη χρήση της γονιδιακής μετατροπής μπορεί να παίζει έναν ρόλο στην ικανότητα του χρωμοσώματος Υ να διορθώνει γενετικά σφάλματα και να κρατά την ακεραιότητα των σχετικά λίγων γονιδίων που μεταφέρει. Με άλλα λόγια, επειδή το χρωμόσωμα Υ είναι απλό, έχει διπλότυπα των γονιδίων του στο ίδιο, αντί να έχει ένα δεύτερο ομόλογο χρωμόσωμα. Όταν συμβαίνουν σφάλματα, μπορεί να χρησιμοποιήσει άλλα τμήματα του εαυτού του ως πρότυπο για να τα διορθώσει.

Τα ευρήματα επιβεβαιώθηκαν συγκρίνοντας παρόμοιες περιοχές του χρωμοσώματος Υ στους ανθρώπους με τα χρωμοσώματα Υ των χιμπαντζήδων, μπονόμπο και γορίλων. Η σύγκριση έδειξε ότι το ίδιο φαινόμενο της γονιδιακής μετατροπής εμφανίστηκε να δουλεύει περισσότερο από 5 εκατομμύρια χρόνια, όταν οι άνθρωποι και τα μη ανθρώπινα πρωτεύοντα διαχωρίστηκαν μεταξύ τους.

Μελλοντική εξέλιξη

Επεξεργασία

Στα τελικά στάδια της εκφύλισης του χρωμοσώματος Υ, άλλα χρωμοσώματα όλο και περισσότερο αναλαμβάνουν γονίδια και λειτουργίες που πριν συνδεόντουσαν με το χρωμόσωμα Υ. Τελικά, το χρωμόσωμα Υ εξαφανίζεται πλήρως και εμφανίζεται ένα νέο σύστημα φυλοκαθορισμού.[9] Αρκετά είδη τρωκτικών στις αδελφές οικογένειες μυίδες (Muridae) και κρικετίδες (Cricetidae) έχουν φτάσει σε αυτά τα στάδια,[26][27] με τους εξής τρόπους:

  • Τα υπερκαυκάσια (Transcaucasian mole vole), Ellobius lutescens, Zaisan mole vole, Ellobius tancrei και οι ακανθώδεις ιαπωνικοί αρουραίοι των αγρών Tokudaia osimensis και Tokudaia tokunoshimensis, έχουν χάσει το χρωμόσωμα Υ και το SRY πλήρως.[9][28][29]Τα Tokudaia spp. έχουν μεταφέρει κάποια άλλα προγονικά γονίδια που υπήρχαν στο χρωμόσωμα Υ στο χρωμόσωμα Χ.[29] Και τα δυο φύλα των Tokudaia spp. και Ellobius lutescens έχουν γονότυπο XO (σύνδρομο Τέρνερ),[29] ενώ όλα τα Ellobius tancrei διαθέτουν γονότυπο XX.[9] Τα νέα φυλοκαθοριστικά συστήματα για αυτά τα τρωκτικά παραμένουν ασαφή.
  • Τα Myopus schisticolor, Arctic lemming, Dicrostonyx torquatus και πολλά είδη στο γένος Akodon έχουν εξελιχθεί σε γόνιμα θηλυκά που έχουν γονότυπο γενικά κωδικοποιητικό των αρσενικά XY, επιπλέον του προγονικού θηλυκού XX, μέσω μιας ποικιλίας τροποποιήσεων στα χρωμοσώματα Χ και Υ.[26][30][31]
  • Στο Microtus oregoni, τα θηλυκά,με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ το καθένα, παράγουν μόνο γαμέτες Χ και τα αρσενικά, ΧΥ, παράγουν γαμέτες Υ, ή γαμέτες που στερούνται χρωμοσώματα φύλου, μέσω μη διαχωρισμού (nondisjunction).[32]

Πέρα από τα τρωκτικά, τα μαύρα μουντιάκ (black muntjac), Muntiacus crinifrons, εξέλιξαν νέα χρωμοσώματα Χ και Υ μέσω συγχωνεύσεων των προγονικών χρωμοσωμάτων φύλου και των αυτοσωμάτων.[33]

Αναλογία φύλου 1:1

Επεξεργασία

Η αρχή του Φίσερ (Fisher's principle) περιγράφει γιατί σχεδόν όλα τα είδη που χρησιμοποιούν σεξουαλική αναπαραγωγή έχουν αναλογία φύλων 1:1. Ο W. D. Hamilton έδωσε την παρακάτω βασική εξήγηση στη μελέτη του 1967 στο "Extraordinary sex ratios",[34] με δεδομένη υπόθεση ότι τα αρσενικά και τα θηλυκά κοστίζουν ίσες ποσότητες για παραγωγή

  1. Ας υποθέσουμε ότι οι γεννήσεις αρσενικών είναι λιγότερο συχνές από ότι των θηλυκών.
  2. Ένα νεογέννητο αρσενικό έχει καλύτερες προοπτικές ζευγαρώματος από ένα νεογέννητο θηλυκό και συνεπώς μπορεί να αναμένεται ότι θα έχει περισσότερους απογόνους.
  3. Συνεπώς, οι γονείς προδιατίθενται γενετικά να παραγάγουν περισσότερα αρσενικά από τον μέσο όρο.
  4. Συνεπώς, οι τάσεις παραγωγής αρσενικών επεκτείνονται και οι γεννήσεις των αρσενικών γίνονται πιο συνηθισμένες.
  5. Καθώς η αναλογία φύλου 1:1 πλησιάζει, το πλεονέκτημα που συνδέεται με την παραγωγή αρσενικών μικραίνει.
  6. Η ίδια αιτιολογία ισχύει κι αν τα θηλυκά υποκαθίστανται από τα αρσενικά. Συνεπώς, η αναλογία 1:1 είναι ο λόγος ισορροπίας.

Χρωμόσωμα Υ μη θηρίων

Επεξεργασία

Πολλές ομάδες οργανισμών εκτός από τα θηλαστικά θηρία έχουν χρωμοσώματα Υ, αλλά αυτά τα χρωμοσώματα δεν μοιράζονται κοινούς προγόνους με τα χρωμοσώματα Υ των θηρίων. Τέτοιες ομάδες περιλαμβάνουν τα μονοτρήματα, τη δροσόφιλα, κάποια άλλα έντομα, κάποια ψάρια, κάποια ερπετά και κάποια φυτά. Στη φρουτόμυγα (Drosophila melanogaster), το χρωμόσωμα Υ δεν προκαλεί ανάπτυξη αρσενικού, αλλά το φύλο καθορίζεται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ. Το χρωμόσωμα Υ του D. melanogaster δεν περιέχει απαραίτητα γονίδια για την αρσενική γονιμότητα. Έτσι το XXY D. melanogaster είναι θηλυκά και τα D. melanogaster με ένα μοναδικό X (X0) είναι αρσενικά, αλλά στείρα. Υπάρχουν κάποια είδη της Δροσόφιλα στα οποία τα αρσενικά X0 είναι και βιώσιμα και γόνιμα.

Χρωμοσώματα ZW

Επεξεργασία

Άλλοι οργανισμοί έχουν έχουν κατοπτρική εικόνα φυλετικών χρωμοσωμάτων: όπου υπάρχει ομογενές φύλο είναι το αρσενικό, οπότε έχει δύο χρωμοσώματα ΖΖ και το θηλυκό είναι το ετερογενές φύλο με ένα χρωμόσωμα Ζ και ένα χρωμόσωμα W. Παραδείγματος χάρη, θηλυκά πτηνά, φίδια και πεταλούδες έχουν φυλετικά χρωμοσώματα ΖW, ενώ τα αρσενικά έχουν ΖΖ χρωμοσώματα.

Μη ανεστραμμένο χρωμόσωμα Υ

Επεξεργασία

Υπάρχουν μερικά είδη, όπως το ρυζόψαρο (Japanese rice fish), όπου το σύστημα ΧΥ αναπτύσσεται ακόμα και η διασταύρωση μεταξύ του Χ και του Υ είναι ακόμα δυνατή. Επειδή η αρσενική ειδική περιοχή είναι πολύ μικρή και δεν περιέχει βασικά γονίδια, είναι δυνατή η τεχνητή επαγωγή αρσενικών ΧΧ και θηλυκών ΥΥ χωρίς κακό αποτέλεσμα.[35]

Πολλαπλά ζεύγη ΧΥ

Επεξεργασία

Τα μονοτρήματα έχουν τέσσερα ή πέντε (ο πλατύποδας) ζεύγη φυλετικών χρωμοσωμάτων ΧΥ, που καθένα τους αποτελείται από φυλετικά χρωμοσώματα με ομόλογες περιοχές. Τα χρωμοσώματα των γειτονικών ζευγών είναι μερικώς ομόλογα, έτσι ώστε η αλυσίδα να σχηματίζεται κατά τη μίτωση.[15] Το πρώτο χρωμόσωμα Χ στην αλυσίδα είναι επίσης μερικώς ομόλογο με το τελευταίο χρωμόσωμα Υ, που δείχνει ότι έχουν συμβεί ιστορικά βαθιές αναδιατάξεις, που κάποιες τους προσέθεσαν νέα τμήματα από αυτοσώματα.[36][37](fig. 5)

Τα φυλετικά χρωμοσώματα του πλατύποδα έχουν ισχυρή αλληλουχική ομοιότητα με το χρωμόσωμα Ζ των πτηνών (που δείχνει στενή ομολογία),[13] και το γονίδιο SRY είναι τόσο κεντρικό στον φυλοκαθορισμό στα περισσότερα άλλα θηλαστικά που δεν εμπλέκεται στον φυλοκαθορισμό του πλατύποδα.[14]

Ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ

Επεξεργασία

Στους ανθρώπους το χρωμόσωμα Υ επεκτείνεται σε περίπου 58 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (τις δομικές μονάδες του DNA) και αντιπροσωπεύει περίπου το 1% του συνολικού DNA σε ένα ανδρικό κύτταρο.[38] Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ περιέχει πάνω από 200 γονίδια, από τα οποία τουλάχιστον 72 κωδικοποιούν πρωτεΐνες.[1] Τα χαρακτηριστικά που κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Υ ονομάζονται συνδεμένα με το Υ, ή ολανδρικά χαρακτηριστικά.

Σε μερικά κύτταρα, ιδιαίτερα σε ηλικιωμένους άνδρες και σε καπνιστές, λείπει ένα χρωμόσωμα Υ. Έχει βρεθεί ότι σε άνδρες με πιο υψηλό ποσοστό αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων στο αίμα τους λείπει το χρωμόσωμα Υ (και ίσως λείπει και σε υψηλότερο ποσοστό σε άλλα κύτταρα). Αυτοί οι άνδρες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από συγκεκριμένους καρκίνους και έχουν συντομότερο προσδοκώμενο επιβίωσης. Άνδρες με "απώλεια του Υ" (που έχει καθοριστεί όταν δεν υπάρχει Υ σε τουλάχιστον 18% των αιμοποιητικών κυττάρων τους) έχει βρεθεί ότι πεθαίνουν 5,5 έτη πιο νωρίς από τον μέσο όρο των άλλων ανδρών. Αυτό έχει ερμηνευτεί ως ένδειξη ότι το χρωμόσωμα Υ παίζει έναν ρόλο πέρα από τον φυλοκαθορισμό και την αναπαραγωγή[39] (αν και η απώλεια του Υ μπορεί να είναι το αποτέλεσμα παρά η αιτία). Οι καπνιστές έχουν μεταξύ 1,5 και 2 φορές αυξημένο κίνδυνο μη αναπνευστικών καρκίνων από ότι οι καπνίστριες.[40][41]

Μη συνδυαζόμενη περιοχή του Υ (NRY)

Επεξεργασία

Το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ δεν μπορεί, κανονικά, να ανασυνδυαστεί με το χρωμόσωμα Χ , εκτός από μικρά κομμάτια των ψευδοαυτοσωμικών περιοχών (pseudoautosomal regions) στα τελομερή (που περιλαμβάνει περίπου το 5% του χρωμοσωμικού μήκους). Αυτές οι περιοχές είναι απομεινάρια της παλιάς ομολογίας μεταξύ των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Η περιοχή του χρωμοσώματος Υ, που δεν ανασυνδυάζεται, ονομάζεται "NRY", ή μη ανασυνδυαζόμενη (non-recombining) περιοχή του χρωμοσώματος Υ.[42] Οι πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου (single-nucleotide polymorphisms ή SNPs) σε αυτήν την περιοχή χρησιμοποιούνται για να ανιχνεύσουν άμεσες πατρικές προγονικές γραμμές.

Γονίδια

Επεξεργασία

Αριθμός γονιδίων

Επεξεργασία

Τα παρακάτω είναι μερικές από τις εκτιμήσεις του πλήθους των γονιδίων του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ. Επειδή οι ερευνητές χρησιμοποιούν διαφορετικές προσεγγίσεις στον γονιδιωματικό σχολιασμό (genome annotation) οι προβλέψεις τους για τον αριθμό των γονιδίων σε κάθε χρωμόσωμα διαφέρει. Μεταξύ των διάφορων εργασιών, το (Consensus CDS Project ή CCDS) παίρνει μια πολύ συντηρητική στρατηγική. Έτσι η εκτίμηση του αριθμού των γονιδίων από το CCDS παρουσιάζει χαμηλότερη τιμή στον συνολικό αριθμό των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. [43]

Εκτίμηση από Γονίδια κωδικοποιητικά πρωτεΐνης Γονίδια μη κωδικοποιητικά RNA Ψευδογονίδια Πηγή Ημερομηνία έκδοσης
CCDS 63 — — [44] 2016-09-08
HGNC 45 55 381 [45] 2017-05-12
Ensembl 63 109 392 [46] 2017-03-29
UniProt 47 — — [47] 2018-02-28
NCBI 73 122 400 [48][49][50] 2017-05-19

Κατάλογος γονιδίων

Επεξεργασία

Γενικά, το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ είναι πολύ φτωχό γονίδιο—είναι μια από τις μεγαλύτερες ερήμους γονιδίων (gene deserts) στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Παραβλέποντας τα ψευδοαυτοσωμικά γονίδια, τα γονίδια που κωδικοποιήθηκαν στο ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ περιλαμβάνουν:

  • το NRY, με αντίστοιχο γονίδιο στο X χρωμόσωμα
    • AMELY/AMELX (αδαμαντινογενίνη (amelogenin))
    • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (ριβοσωμική πρωτεΐνη S4)
    • DDX3Y (ελικάση)
    • Περιοχή με μετάθεση Χ (X-transposed region ή XTR),[51] once dubbed "PAR3"[52][53] but later refuted[54]
      • PCDH11Y (PCDH11X)
      • TGIF2LY (TGIF2LX)
  • NRY, άλλα
    • AZF1 (αζωοσπερμία παράγοντας 1)
    • BPY2 (βασική πρωτεΐνη στο χρωμόσωμα Υ)
    • DAZ1 (διαγραμμένο στην αζωοσπερμία)
    • DAZ2
    • DFNY1 κωδικοποιητική πρωτεΐνη κώφωσης, συνδεμένη με το Υ 1
    • PRKY (πρωτεϊνική κινάση, συνδεμένη με το Υ)
    • RBMY1A1
    • SRY (περιοχή καθορισμού φύλου)
    • TSPY (όρχεις-ειδική πρωτεΐνη)
    • USP9Y
    • UTY (ευρέως διαδεδομένο μεταγραφόμενο γονίδιο TPR στο χρωμόσωμα Υ)
    • ZFY (πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου)

Ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Υ

Επεξεργασία

Οι ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Υ περιλαμβάνουν τυπικά την ανευπλοειδία, έναν άτυπο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Μικροαπώλεια του χρωμοσώματος Υ

Επεξεργασία

Μικροαπώλεια χρωμοσώματος Υ (Y chromosome microdeletion ή YCM) είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από γονίδια που λείπουν στο χρωμόσωμα Υ. Πολλοί επηρεαζόμενοι άνδρες δεν εμφανίζουν συμπτώματα και διάγουν κανονική ζωή. Όμως, το YCM είναι γνωστό επίσης ότι εμφανίζεται σε σημαντικό αριθμό ανδρών με μειωμένη γονιμότητα ή μειωμένη ποσότητα σπέρματος.

Ελαττωματικό χρωμόσωμα Υ

Επεξεργασία

Αυτό καταλήγει σε άτομα που εμφανίζουν γυναικείο φαινότυπο (δηλαδή, γεννιούνται με γυναικοειδή γεννητικά όργανα παρά το ότι κατέχουν έναν καρυότυπο XY. Η έλλειψη του δεύτερου Χ καταλήγει σε στειρότητα. Με άλλα λόγια, εάν το δει κάποιος αντίθετα, το άτομο πηγαίνει μέσω αποθηλυκοποίησης (defeminization), αλλά αποτυγχάνει να ολοκληρώσει την αρρενοποίηση.

Η αιτία μπορεί να ιδωθεί ως ένα ατελές χρωμόσωμα Υ: ο συνηθισμένος καρυότυπος σε αυτές τις περιπτώσεις είναι 45X, συν ένα τμήμα του Υ. Αυτό συνήθως καταλήγει σε ελαττωματική ορχική ανάπτυξη, έτσι που το βρέφος μπορεί ή δεν μπορεί να έχει πλήρως σχηματισμένα ανδρικά γεννητικά όργανα εσωτερικά ή εξωτερικά. Ολόκληρη η περιοχή ασάφειας της δομής μπορεί να εμφανιστεί, ιδιαίτερα εάν παρουσιάζεται μωσαϊκισμός (mosaicism). Όταν το τμήμα του Υ είναι ελάχιστο και μη λειτουργικό, το παιδί είναι συνήθως κορίτσι με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Τέρνερ ή με μικτή γοναδική δυσγενεσία (mixed gonadal dysgenesis).

XXY

Επεξεργασία
Κύριο λήμμα: Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ

Το σύνδρομο Κλάινφέλτερ (Klinefelter) (47, XXY) δεν είναι ανευπλοειδία του χρωμοσώματος Υ, αλλά μια κατάσταση ύπαρξης επιπρόσθετου χρωμοσώματος Χ, που συνήθως καταλήγει σε ελαττωματική μεταγεννητική ορχική λειτουργία. Ο μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός. Δεν φαίνεται να οφείλεται σε άμεση παρέμβαση από το πρόσθετο Χ με έκφραση των Υ γονιδίων.

XYY

Επεξεργασία
Κύριο λήμμα: Σύνδρομο Γιάκομπς

Το σύνδρομο XYY προκαλείται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος Υ σε κάθε ανδρικό κύτταρο. Οι άνδρες XYY έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και δύο χρωμοσώματα Υ και συνολικά 47 χρωμοσώματα ανά κύτταρο. Οι ερευνητές έχουν βρει ότι ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος Υ σχετίζεται με αυξημένο ανάστημα και αυξημένη συχνότητα μαθησιακών προβλημάτων σε κάποιους άνδρες και παιδιά, αλλά οι επιπτώσεις ποικίλλουν, συχνά είναι ελάχιστες και η μεγάλη πλειοψηφία δεν γνωρίζουν τους καρυοτύπους τους.[55]

Το 1965 και το 1966 η Patricia Γιάκομπς και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν μια μελέτη των χρωμοσωμάτων 315 ανδρών ασθενών στο μοναδικό ειδικής ασφάλειας νοσοκομείο της Σκωτίας για αναπτυξιακές δυσκολίες και βρήκανε έναν μεγαλύτερο από τον αναμενόμενο αριθμό ασθενών που είχαν ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα Υ.[56] Οι συγγραφείς αυτής της μελέτης διερωτήθηκαν "εάν ένα πρόσθετο χρωμόσωμα Υ προδιαθέτει τους φορείς του σε ασυνήθιστα επιθετική συμπεριφορά" και αυτή η υπόθεση "έδωσε το πλαίσια στα επόμενα δεκαπέντε χρόνια έρευνας για το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ".[57]

Μέσω μελετών στην επόμενη δεκαετία, αυτή η υπόθεση αποδείχθηκε ότι ήταν εσφαλμένη: το αυξημένο ποσοστό εγκληματικότητας των ανδρών XYY οφείλεται στη χαμηλότερη μέση ευφυΐα και όχι στην αυξημένη επιθετικότητα, [58] και το αυξημένο ύψος ήταν το μόνο χαρακτηριστικό που μπορούσε να συσχετιστεί αξιόπιστα με τους άνδρες XYY.[59] Η ιδέα του "εγκληματικού καρυοτύπου" είναι συνεπώς ανακριβής.[55]

Σπάνιες ασθένειες

Επεξεργασία

Οι παρακάτω ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Υ είναι σπάνιες, αλλά αξιοσημείωτες λόγω της διευκρινιστικής τους φύσης για το χρωμόσωμα Υ.

Περισσότερα από δύο χρωμοσώματα Υ
Επεξεργασία

Μεγαλύτεροι βαθμοί πολυσωμίας του χρωμοσώματος Υ (που έχουν περισσότερα από ένα επιπρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος Υ σε κάθε κύτταρο, π.χ. ΧΥΥΥ) είναι σπάνιες. Το επιπρόσθετο γενετικό υλικό σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε σκελετικές ανωμαλίες, μειωμένη ευφυΐα και καθυστερημένη ανάπτυξη, αλλά η σοβαρότητα αυτών των χαρακτηριστικών ποικίλλει.

Σύνδρομο ανδρών ΧΧ
Επεξεργασία

Το ανδρικό σύνδρομο ΧΧ (XX male syndrome) συμβαίνει όταν έχει υπάρξει ανασυνδυασμός στον σχηματισμό των ανδρικών γαμετών, προκαλώντας τη μετακίνηση του τμήματος του SRY του χρωμοσώματος Υ στο χρωμόσωμα Χ. Όταν ένα τέτοιο χρωμόσωμα Χ συνεισφέρει στο παιδί, η ανάπτυξη θα οδηγήσει σε άνδρα, λόγω του γονιδίου SRY.

Γενετική γενεαλογία

Επεξεργασία

Στην ανθρώπινη γενετική γενεαλογία (genetic genealogy) (την εφαρμογή γενετικής στην παραδοσιακή γενεαλογία), η χρήση των πληροφοριών που περιέχονται στο χρωμόσωμα Υ είναι ιδιαίτερου ενδιαφέροντος, επειδή αντίθετα με άλλα χρωμοσώματα, το χρωμόσωμα Υ περνάει αποκλειστικά από τον πατέρα στον γιο, στην πατρογονική γραμμή. Το μιτοχονδριακό DNA, που κληρονομείται από την μητέρα και στους γιους και στις κόρες, χρησιμοποιείται κατά ανάλογο τρόπο για εντοπισμό της μητρογονικής γραμμής.

Εγκεφαλική λειτουργία

Επεξεργασία

Έρευνες γίνονται τώρα εάν η ανδρική μορφή νευρικής ανάπτυξης είναι άμεση συνέπεια της έκφρασης των γονιδίων των σχετικών με το χρωμόσωμα Υ ή έμμεσο αποτέλεσμα της παραγωγής ανδρογονικών ορμονών των σχετικών με το χρωμόσωμα Υ.[60]

Μικροχιμαιρισμός

Επεξεργασία

Η παρουσία ανδρικών χρωμοσωμάτων σε εμβρυικά κύτταρα στην κυκλοφορία του αίματος των γυναικών ανακαλύφθηκε το 1974.[61]

Το 1996, βρέθηκε ότι τα ανδρικά εμβυικά προγονικά κύτταρα μπορεί να επιμένουν επιλόχεια στη μητρική ροή αίματος για 27 έτη.[62]

Μια μελέτη του 2004 στο Fred Hutchinson Cancer Research Center, Σιάτλ, εξέτασε την προέλευση των ανδρικών χρωμοσωμάτων που βρέθηκαν στο περιφερικό αίμα γυναικών που δεν είχαν άνδρες απογόνους. Από τις συνολικά διερευνώμενες 120 γυναίκες (που δεν είχαν ποτέ γιους) βρέθηκε ότι το 21% από αυτές είχαν ανδρικό DNA. Οι γυναίκες αυτές κατηγοριοποιήθηκαν σε τέσσερις ομάδες με βάση το ιστορικό τους:[63]

  • Ομάδα Α (8%) είχε μόνο θηλυκούς απογόνους.
  • Ομάδα Β (22%) είχε ιστορικό μιας ή περισσότερων αποβολών.
  • Ομάδα Γ (57%) είχαν τερματίσει τις κυήσεις τους ιατρικά.
  • Ομάδα Δ (10%) δεν είχαν μείνει ποτέ έγκυες πριν.

Η μελέτη σημείωσε ότι το 10% των γυναικών που δεν είχαν μείνει έγκυες πριν, εγείρει το ερώτημα από πού μπορεί να είχαν προέλθει στο αίμα τους τα χρωμοσώματα Υ. Η μελέτη πρότεινε ότι πιθανές αιτίες για την εμφάνιση μικροχιμαιρισμού ανδρικού χρωμοσώματος μπορούσε να είναι μία από τις ακόλουθες:[63]

  • αποβολές,
  • εγκυμοσύνες,
  • απώλεια διδύμου αγοριού,
  • πιθανόν από σεξουαλική συνεύρεση.

Μια μελέτη του 2012 στο ίδιο ίδρυμα ανίχνευσε κύτταρα με το χρωμόσωμα Υ σε πολλές περιοχές του εγκεφάλου των γυναικών που πέθαναν.[64]

Παραπομπές

Επεξεργασία
  1. ↑ 1,0 1,1 «Ensembl Human MapView release 43». Φεβρουαρίου 2014. Ανακτήθηκε στις 14 Απριλίου 2007. 
  2. ↑ Wade, Nicholas (January 13, 2010). «Male Chromosome May Evolve Fastest». New York Times. https://www.nytimes.com/2010/01/14/science/14gene.html. 
  3. ↑ Genes and Disease. Bethesda, Maryland: National Center for Biotechnology Information. 1998. 
  4. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, 13, Harvard University Press, 2003 (ISBN 0674016211).
  5. ↑ James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 170-172, Harvard University Press, 2009 (ISBN 0674034910)
  6. ↑ Bainbridge, pages 65-66
  7. ↑ Muller, H. J. (1914). «A gene for the fourth chromosome of Drosophila». Journal of Experimental Zoology 17 (3): 325–336. doi:10.1002/jez.1400170303. 
  8. ↑ «Four evolutionary strata on the human X chromosome». Science 286 (5441): 964–7. 1999. doi:10.1126/science.286.5441.964. PMID 10542153. 
  9. ↑ 9,00 9,01 9,02 9,03 9,04 9,05 9,06 9,07 9,08 9,09 Graves, J. A. M. (2006). «Sex chromosome specialization and degeneration in mammals». Cell 124 (5): 901–914. doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039. 
  10. ↑ Graves J. A. M.; Koina E.; Sankovic N. (2006). «How the gene content of human sex chromosomes evolved». Curr Opin Genet Dev 16 (3): 219–24. doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID 16650758. 
  11. ↑ Bachtrog, D. (2013). «Y chromosome evolution: emerging insights into processes of Y chromosome degeneration». Nature Reviews. Genetics 14 (2): 113–124. doi:10.1038/nrg3366. PMID 23329112. 
  12. ↑ Hamilton, Jon (13 Ιανουαρίου 2010). «Human Male: Still A Work in Progress». NPR. 
  13. ↑ 13,0 13,1 «Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution». Nature 453 (7192): 175–183. 2008. doi:10.1038/nature06936. PMID 18464734. PMC 2803040. Bibcode: 2008Natur.453..175W. http://www.nature.com/nature/journal/v453/n7192/full/nature06936.html. 
  14. ↑ 14,0 14,1 14,2 «Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes». Genome Research 18 (6): 965–973. 2008. doi:10.1101/gr.7101908. PMID 18463302. PMC 2413164. http://genome.cshlp.org/content/18/6/965.abstract. 
  15. ↑ 15,0 15,1 «In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes». Nature 432 (7019): 913–9177. 2004. doi:10.1038/nature03021. PMID 15502814. Bibcode: 2004Natur.432..913G. 
  16. ↑ Watson, Jaclyn M.; Riggs, Arthur; Graves, Jennifer A. Marshall (1992). «Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome». Chromosoma 101 (10): 596–601. doi:10.1007/BF00360536. PMID 1424984. https://archive.org/details/sim_chromosoma_1992-10_101_10/page/596. 
  17. ↑ Graves, J. A. M. (2004). «The degenerate Y chromosome—can conversion save it?». Reproduction Fertility and Development 16 (5): 527–534. doi:10.1071/RD03096. PMID 15367368. https://archive.org/details/sim_reproduction-fertility-and-development_2004_16_5/page/527. 
  18. ↑ Goto, H.; Peng, L.; Makova, K. D. (2009). «Evolution of X-degenerate Y chromosome genes in greater apes: conservation of gene content in human and gorilla, but not chimpanzee». Journal of Molecular Evolution 68 (2): 134–144. doi:10.1007/s00239-008-9189-y. PMID 19142680. Bibcode: 2009JMolE..68..134G. 
  19. ↑ Hughes, Jennifer F. (2005). «Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee». Nature 437 (7055): 100–103. doi:10.1038/nature04101. PMID 16136134. Bibcode: 2005Natur.437..100H. 
  20. ↑ Hsu, Christine. «Biologists Debunk the 'Rotting' Y Chromosome Theory, Men Will Still Exist». Medical Daily. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 25 Φεβρουαρίου 2012. Ανακτήθηκε στις 17 Μαΐου 2019. 
  21. ↑ «New-age ideas about age-old sex: separating meiosis from mating could solve a century-old conundrum». Biol Rev Camb Philos Soc 93 (2): 801–810. May 2018. doi:10.1111/brv.12367. PMID 28913952. 
  22. ↑ «The molecular basis of the evolution of sex». Adv. Genet. 24: 323–70. 1987. PMID 3324702. 
  23. ↑ Liu, Zhandong; Venkatesh, Santosh S.; Maley, Carlo C. (2008). «Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples». BMC Genomics 9 (1): 509. doi:10.1186/1471-2164-9-509. PMID 18973670.  Fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
  24. ↑ Charlesworth, B.; Charlesworth, D. (2000). «The degeneration of Y chromosomes». Philosophical Transactions of the Royal Society B 355 (1403): 1563–1572. doi:10.1098/rstb.2000.0717. PMID 11127901. 
  25. ↑ «Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes». Nature 423 (6942): 873–6. 2003. doi:10.1038/nature01723. PMID 12815433. Bibcode: 2003Natur.423..873R. 
  26. ↑ 26,0 26,1 Marchal, J. A.; Acosta, M. J.; Bullejos, M.; de la Guardia, R. D.; Sanchez, A. (2003). «Sex chromosomes, sex determination, and sex-linked sequences in Microtidae». Cytogenetic and Genome Research 101 (3–4): 266–273. doi:10.1159/000074347. PMID 14684993. 
  27. ↑ Wilson, M. A.; Makova, K. D. (2009). «Genomic analyses of sex chromosome evolution». Annual Review of Genomics and Human Genetics 10 (1): 333–354. doi:10.1146/annurev-genom-082908-150105. PMID 19630566. 
  28. ↑ Just, W.Σφάλμα έκφρασης: Μη αναγνωρισμένη λέξη "etal" (2007). «Ellobius lutescens: Sex determination and sex chromosome». Sexual Development 1 (4): 211–221. doi:10.1159/000104771. PMID 18391532. 
  29. ↑ 29,0 29,1 29,2 Arakawa, Y.; Nishida-Umehara, C.; Matsuda, Y.; Sutou, S.; Suzuki, H. (2002). «X-chromosomal localization of mammalian Y-linked genes in two XO species of the Ryukyu spiny rat». Cytogenetic and Genome Research 99 (1–4): 303–309. doi:10.1159/000071608. PMID 12900579. 
  30. ↑ Hoekstra, H. E.; Edwards, S. V. (2000). «Multiple origins of XY female mice (genus Akodon): phylogenetic and chromosomal evidence». Proceedings of the Royal Society B 267 (1455): 1825–1831. doi:10.1098/rspb.2000.1217. PMID 11052532. 
  31. ↑ Ortiz, M. I.; Pinna-Senn, E.; Dalmasso, G.; Lisanti, J. A. (2009). «Chromosomal aspects and inheritance of the XY female condition in Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)». Mammalian Biology 74 (2): 125–129. doi:10.1016/j.mambio.2008.03.001. 
  32. ↑ Charlesworth, B.; Dempsey, N. D. (2001). «A model of the evolution of the unusual sex chromosome system of Microtus oregoni». Heredity 86 (4): 387–394. doi:10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x. PMID 11520338. https://archive.org/details/sim_heredity_2001-04_86_4/page/387. 
  33. ↑ Zhou, Q.Σφάλμα έκφρασης: Μη αναγνωρισμένη λέξη "etal" (2008). «Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes». Genome Biology 9 (6): R98. doi:10.1186/gb-2008-9-6-r98. PMID 18554412. 
  34. ↑ Hamilton, W. D. (1967). «Extraordinary sex ratios». Science 156 (3774): 477–488. doi:10.1126/science.156.3774.477. PMID 6021675. Bibcode: 1967Sci...156..477H. http://www.sciencemag.org/cgi/content/refs/156/3774/477. 
  35. ↑ Schartl, Manfred (July 2004). «A comparative view on sex determination in medaka». Mechanisms of Development 121 (7–8): 639–645. doi:10.1016/j.mod.2004.03.001. PMID 15210173. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925477304000371. Ανακτήθηκε στις 6 December 2011. 
  36. ↑ Cortez, Diego; Marin, Ray; Toledo-Flores, Deborah; Froidevaux, Laure; Liechti, Angélica; Waters, Paul D.; Grützner, Frank; Kaessmann, Henrik (24 April 2014). «Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals». Nature 508 (7497): 488–493. doi:10.1038/nature13151. 
  37. ↑ Deakin, JE; Graves, JA; Rens, W (2012). «The evolution of marsupial and monotreme chromosomes.». Cytogenetic and genome research 137 (2-4): 113-29. doi:10.1159/000339433. PMID 22777195. 
  38. ↑ «National Library of Medicine's Genetic Home Reference». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 29 Μαρτίου 2012. Ανακτήθηκε στις 17 Μαΐου 2019. 
  39. ↑ Lars A. Forsberg (April 2014). «Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer». Nature Genetics 46 (6): 624–628. doi:10.1038/ng.2966. PMID 24777449. 
  40. ↑ Andy Coghlan (13 December 2014). «Y men are more likely to get cancer than women». New Scientist: 17. https://www.newscientist.com/article/mg22429995.800-y-men-are-more-likely-to-get-cancer-than-women.html. 
  41. ↑ Jan P. Dumanski (December 2014). «Smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y». Science 347 (6217): 81–3. doi:10.1126/science.1262092. PMID 25477213. Bibcode: 2015Sci...347...81D. 
  42. ↑ Science Daily, Apr. 3, 2008.
  43. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes.». Genome Biol 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMID 20441615. 
  44. ↑ «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene». CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 Σεπτεμβρίου 2016. Ανακτήθηκε στις 28 Μαΐου 2017. 
  45. ↑ «Statistics & Downloads for chromosome Y». HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 Μαΐου 2017. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 29 Ιουνίου 2017. Ανακτήθηκε στις 19 Μαΐου 2017. 
  46. ↑ «Chromosome Y: Chromosome summary - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 29 Μαρτίου 2017. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 6 Νοεμβρίου 2018. Ανακτήθηκε στις 19 Μαΐου 2017. 
  47. ↑ «Human chromosome Y: entries, gene names and cross-references to MIM». UniProt. 28 Φεβρουαρίου 2018. Ανακτήθηκε στις 16 Μαρτίου 2018. 
  48. ↑ «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene». 19 Μαΐου 2017. Ανακτήθηκε στις 20 Μαΐου 2017. 
  49. ↑ «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene». 19 Μαΐου 2017. Ανακτήθηκε στις 20 Μαΐου 2017. 
  50. ↑ «Search results - Y[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene». 19 Μαΐου 2017. Ανακτήθηκε στις 20 Μαΐου 2017. 
  51. ↑ Bachtrog, Doris (18 January 2013). «Y-chromosome evolution: emerging insights into processes of Y-chromosome degeneration». Nature Reviews Genetics 14 (2): 113–124. doi:10.1038/nrg3366. PMID 23329112. PMC 4120474. https://www.nature.com/nrg/journal/v14/n2/box/nrg3366_BX1.html. 
  52. ↑ Veerappa, Avinash; Ramachandra NB; Prakash Padakannaya (August 2013). «Copy number variation-based polymorphism in a new pseudoautosomal region 3 (PAR3) of a human X-chromosome-transposed region (XTR) in the Y chromosome». Functional and Integrative Genomics 13 (3): 285–293. doi:10.1007/s10142-013-0323-6. PMID 23708688. 
  53. ↑ Veerappa, Avinash; Ramachandra NB; Padakannaya P (August 2013). «Copy number variation-based polymorphism in a new pseudoautosomal region 3 (PAR3) of a human X-chromosome-transposed region (XTR) in the Y chromosome.». Functional & Integrative Genomics 13 (3): 285–293. doi:10.1007/s10142-013-0323-6. PMID 23708688. 
  54. ↑ Raudsepp, Terje; Chowdhary, Bhanu P. (6 January 2016). «The Eutherian Pseudoautosomal Region». Cytogenetic and Genome Research 147 (2–3): 81–94. doi:10.1159/000443157. PMID 26730606. 
  55. ↑ 55,0 55,1 1950-, Nussbaum, Robert L. (2007). Thompson & Thompson genetics in medicine. McInnes, Roderick R., Willard, Huntington F., Hamosh, Ada., Thompson, Margaret W. (Margaret Wilson), 1920- (7th. έκδοση). Philadelphia: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1416030805. OCLC 72774424. 
  56. ↑ Γιάκομπς, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (December 25, 1965). «Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male». Nature 208 (5017): 1351–2. doi:10.1038/2081351a0. PMID 5870205. https://archive.org/details/sim_nature-uk_1965-12-25_208_5017/page/1351. 
  57. ↑ Richardson, Sarah S. (2013). Sex Itself: The Search for Male & Female in the Human Genome. Chicago: U. of Chicago Press. σελ. 84. ISBN 978-0-226-08468-8. 
  58. ↑ «Criminality in XYY and XXY men». Science 193 (4253): 547–55. August 1976. doi:10.1126/science.959813. PMID 959813. Bibcode: 1976Sci...193..547W. 
  59. ↑ Witkin, Herman A.; Goodenough, Donald R.; Hirschhorn, Kurt (1977). «XYY Men: Are They Criminally Aggressive?». The Sciences 17 (6): 10–13. doi:10.1002/j.2326-1951.1977.tb01570.x. https://archive.org/details/sim_sciences_1977-10_17_6/page/10. 
  60. ↑ Kopsida, Eleni; Evangelia Stergiakouli; Phoebe M. Lynn; Lawrence S. Wilkinson; William Davies (2009). «The Role of the Y Chromosome in Brain Function». The Open Neuroendocrinology Journal 2: 20–30. doi:10.2174/1876528900902010020. PMID 20396406. PMC 2854822. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2013-10-19. https://web.archive.org/web/20131019155843/http://www.benthamscience.com/open/toneuroej/articles/V002/20TONEUROEJ.pdf. Ανακτήθηκε στις 2013-04-05. 
  61. ↑ «Fetal leukocytes in the maternal circulation after delivery: Cytological aspects». Transplantation 17 (4): 346–354. 1974. doi:10.1097/00007890-197404000-00003. ISSN 0041-1337. 
  62. ↑ Bianchi D. W.; Zickwolf G. K.; Weil G. J.; Sylvester S.; DeMaria M. A. (1996). «Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (2): 705–708. doi:10.1073/pnas.93.2.705. PMID 8570620. Bibcode: 1996PNAS...93..705B. 
  63. ↑ 63,0 63,1 Yan, Zhen; Lambert, Nathalie C.; Guthrie, Katherine A.; Porter, Allison J.; Loubiere, Laurence S.; Madeleine, Margaret M.; Stevens, Anne M.; Hermes, Heidi M. και άλλοι. (2005). «Male microchimerism in women without sons: Quantitative assessment and correlation with pregnancy history» (full text). The American Journal of Medicine 118 (8): 899–906. doi:10.1016/j.amjmed.2005.03.037. PMID 16084184. http://www.amjmed.com/article/S0002-9343(05)00270-6/fulltext. Ανακτήθηκε στις 24 December 2014. 
  64. ↑ Chan W. F. N.; Gurnot C.; Montine T. J.; Sonnen J. A.; Guthrie K. A.; J. Lee Nelson (26 September 2012). «Male microchimerism in the human female brain». PLOS ONE 7 (9): e45592. doi:10.1371/journal.pone.0045592. PMID 23049819. Bibcode: 2012PLoSO...745592C. 

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Επεξεργασία
Ανακτήθηκε από "https://el.wiki.x.io/w/index.php?title=Χρωμόσωμα_Υ&oldid=10462128"