Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος
Το Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών του συνδετικού ιστού.[1] Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χαλαρές αρθρώσεις, πόνο στις αρθρώσεις, υπερελαστικό δέρμα με υφή βελούδου και μη-φυσιολογικό σχηματισμό ουλών.[2] Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά την γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία.[2] Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στις αορτές, εξάρθρωση των αρθρώσεων, σκολίωση, χρόνιο πόνο ή πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.[1][3]
Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος λαμβάνει χώρα εξαιτίας των παραλλαγών που προκύπτουν σε περισσότερα από 19 γονίδια τα οποία υφίστανται κατά την γέννηση.[1] Το γονίδιο που επηρεάζεται, καθορίζει τον τύπο του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος.[1] Ορισμένες διαταραχές προκύπτουν από μια νέα διαταραχή που εμφανίζεται κατά την πρώιμη ανάπτυξη, ενώ άλλες κληρονομούνται με αυτοσωμικό τρόπο.[1] Συνήθως αυτές οι παραλλαγές προκαλούν προβλήματα στην δομή ή την επεξεργασία του κολλαγόνου.[1]
Η διάγνωση βασίζεται συχνά στα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις ή με βιοψία στο δέρμα,[3] όμως οι ασθενείς μπορεί αρχικά να λάβουν λανθασμένη διάγνωση υποχονδρίασης, κατάθλιψης ή χρόνιας κόπωσης.[3] Ένας μεγάλος αριθμός συμπτωμάτων δεν έχει ακόμα εντοπιστεί και συνδεθεί με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος ενώ η άγνοια εκ μέρους των γιατρών βρίσκεται, σύμφωνα με τον γιατρό αποκατάστασης και αποθεραπείας Claude Hamonet, "στην αρχή των θεραπευτικών λαθών που συνοδεύονται από τα ιατρογενή αποτελέσματα προκατάληψης απέναντι σε αυτούς τους ασθενείς".[4]
Δεν υφίσταται κάποια γνωστή θεραπεία.[5] Η θεραπεία είναι κατά βάση υποστηρικτική και μόνο.[3] Η φυσιοθεραπεία και η χρήση κηδεμόνων μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των μυών και την στήριξη των αρθρώσεων.[3] Αν και ορισμένες μορφές του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος οδηγούν σε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, κάποιες άλλες μορφές που επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία το μειώνουν αισθητά.[5]
Ο τύπος συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος με παρουσία υπερευλυγισίας (hEDS) επηρεάζει τουλάχιστον ένα στα 5000 άτομα παγκοσμίως,[1][6] ενώ άλλες μορφές αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται σε χαμηλότερη συχνότητα.[7][8] Η πρόβλεψη εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από την συγκεκριμένη διαταραχή.[3] Η υπερευλυγισία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ιπποκράτη το 400 πΧ.[9] Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος πήρε το όνομά του από δυο γιατρούς, τον Έντβαρντ Έλερς από τη Δανία και τον Ανρί-Αλεξάντρ Ντάνλος από τη Γαλλία, οι οποίοι το περιέγραψαν στις αρχές του 20ου αιώνα.[10]
- Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε σκύλο
-
Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος σε έναν σκύλο -
Ο ίδιος σκύλος με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος -
Το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος στον ίδιο σκύλο που δείχνει μια ατροφική ουλή
Παραπομπές
Επεξεργασία- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 «Ehlers-Danlos syndrome - Genetics Home Reference». web.archive.org. 8 Μαΐου 2016. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 8 Μαΐου 2016. Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ 2,0 2,1 The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 5 Νοεμβρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 Lawrence, Elizabeth J. (2005-12). «THE CLINICAL PRESENTATION OF EHLERS-DANLOS SYNDROME» (στα αγγλικά). Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–314. doi:. ISSN 1536-0903. https://journals.lww.com/advancesinneonatalcare/Abstract/2005/12000/THE_CLINICAL_PRESENTATION_OF_EHLERS_DANLOS.9.aspx.
- ↑ symbiosisonlinepublishing.com https://symbiosisonlinepublishing.com/neurology/neurology23.php. Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021. Missing or empty
|title=(βοήθεια) - ↑ 5,0 5,1 FACP, Fred F. Ferri, MD (28 Ιανουαρίου 2016). Ferri's Netter Patient Advisor: with Online Access at www.NetterReference.com. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-39324-9.
- ↑ Tinkle, Brad; Castori, Marco; Berglund, Britta; Cohen, Helen; Grahame, Rodney; Kazkaz, Hanadi; Levy, Howard (2017). «Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 48–69. doi:. ISSN 1552-4876. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.c.31538.
- ↑ Brady, Angela F.; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto και άλλοι. (2017-03). «The Ehlers-Danlos syndromes, rare types». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 175 (1): 70–115. doi:. ISSN 1552-4876. PMID 28306225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28306225/.
- ↑ Malfait, Fransiska; Francomano, Clair; Byers, Peter; Belmont, John; Berglund, Britta; Black, James; Bloom, Lara; Bowen, Jessica M. και άλλοι. (2017). «The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 8–26. doi:. ISSN 1552-4876. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.c.31552.
- ↑ Hypermobility of Joints. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 5 Νοεμβρίου 2017. Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ Byers, Peter H.; Murray, Mitzi L. (2012-11-01). «Heritable Collagen Disorders: The Paradigm of the Ehlers—Danlos Syndrome» (στα English). Journal of Investigative Dermatology 132: E6–E11. doi:. ISSN 0022-202X. https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)61056-9/abstract.