Σύνδρομο Τέρνερ

Το Σύνδρομο Τέρνερ (επίσης γνωστό ως «Γενετική Δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Σύνδρομο Τέρνερ
Χρωμοσώματα ασθενούς με σύνδρομο Τέρνερ
Ειδικότητα	ιατρική γενετική
Ταξινόμηση
ICD-10	Q96
ICD-9	758.6
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	ped/2330
MeSH	D014424

Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει (ΧΟ) ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, ένα φαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).

Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2.500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ., έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.

Τα συνυπάρχοντα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.

Συμπτώματα

Νεαρή κοπέλα με σύνδρομο Τέρνερ πριν και μετά την πλαστική επέμβαση για την διαμόρφωση του διογκωμένου λαιμού της.

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:

• Χαμηλό ανάστημα
• Πλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
• Λεμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
• Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Χαμηλά αυτιά
• Αναπαραγωγική στειρότητα
• Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
• Αμηνόρροια ή η απουσία εμμήνου ρύσεως
• Αυξανόμενο βάρος,
• Παχυσαρκία
• Προβλήματα καρδιάς
• Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
• Μικρότερα νύχια
• Μικρή ανάπτυξη στήθους
• Πεταλοειδές νεφρό
• Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
• Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής. Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.

Παράγοντες

Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί. Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως είναι γνωστό ότι συμβαίνει στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής. Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Συχνότητα

Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν σε αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική συμβουλευτική συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ. Μια εξέταση, που λέγεται εξέταση καρυοτύπου ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου. Αυτή η εξέταση αποτελεί την καλύτερη μέθοδο διάγνωσης του συνδρόμου Τέρνερ.

Πρόγνωση

Ενώ τα περισσότερα από τα φυσικά χαρακτηριστικά στο σύνδρομο Τέρνερ είναι αβλαβή, μπορούν να υπάρξουν ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο.

Θεραπεία

Σαν χρωμοσωματική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Τέρνερ. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα.

• Η αυξητική ορμόνη, είτε μόνη της ή με μια χαμηλή δόση ανδρογόνου, πιθανώς να αυξήσει το τελικό ενήλικο ύψος. Έχει αποδειχτεί ότι η θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί και σε παιδιά μικρής ηλικίας.. Η αυξητική ορμόνη εγκρίνεται από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων για την θεραπεία του Τέρνερ.

• Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνου έχει χρησιμοποιηθεί δεδομένου ότι ο όρος περιγράφηκε το 1938 για να προωθήσει την ανάπτυξη των δευτεροβάθμιων σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα οιστρογόνα είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της καλής υγείας των οστών και υγείας των ιστών. Οι γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ που δεν έχουν κανονική εφηβεία, είναι σε υψηλό κίνδυνο για οστεοπόρωση, κάτι που θεραπεύεται με τα οιστρογόνα.

• Οι σύγχρονες τεχνολογίες αναπαραγωγής έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσουν τις γυναίκες με το σύνδρομο Τέρνερ να μείνουν έγκυες, εάν το επιθυμούν. Π.χ. ένα ωάριο δότη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει ένα έμβρυο, το οποίο φέρεται από τη γυναίκα συνδρόμου Τέρνερ.

• Η ωριμότητα της μήτρας συνδέεται θετικά με τα έτη χρήσης οιστρογόνου και το ιστορικό αυθόρμητης εμφάνισης εμμήνου ρύσεως και αρνητικά με την έλλειψη θεραπείας οιστρογόνων.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

• Πολυμέσα σχετικά με το θέμα Turner syndrome στο Wikimedia Commons